Редкий — не значит не важный

Редкими эти заболевания называют потому, что в нашей стране они встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Такие болезни тяжело диагностировать, а лечить ещё труднее — нет необходимых лекарств или методик терапии.

Редкие орфанные заболевания есть в каждой отрасли медицины, большая часть из них вызвана генетическими отклонениями, остальные относятся к новообразованиям и являются результатом перенесённых инфекций, аллергий или воздействия вредных факторов окружающей среды. В нашей стране существует список из 24 редких орфанных заболеваний, они зарегистрированы у 10 тысяч россиян, более половины пациентов — дети.

Лечение очень дорогостоящее — это и есть главная проблема отечественного здравоохранения. По закону людей, страдающих редкими заболеваниями, должны обеспечивать лекарствами региональные власти. Однако очень часто, чтобы получить жизненно необходимый препарат, больным приходиться обивать пороги судов и там доказывать своё право на получение лечения. Но пока продолжаются судебные тяжбы, уходит время, а с ним и жизнь человека.

Причём такая печальная ситуация сложилась не только в глубинке — в Москве и Санкт-Петербурге проблемы те же, сетуют в общественных организациях. Например, в Северной столице — 10 больных с диагнозом «пароксизмальная ночная гемоглобинурия», и только один из них лечится за счёт городской казны.

Самый простой способ отказать проблемному пациенту в лечении — просто не внести его в соответствующий список больных редкими заболеваниями: нет в регистре — значит, и пациента нет. Это постоянная практика в регионах, выяснили активисты.

В Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями намерены добиваться, чтобы три орфанных заболевания, лечение которых наиболее затратное, Минздрав включил в программу «Семь нозологий», финансируемую за счёт федерального бюджета.

«Проводя мониторинг, мы выяснили наиболее затратные для регионов заболевания — это пароксизмальная ночная гемоглобинурия (заболевание крови), это атипичный гемолитико-уремический синдром (характеризуется механической гемолитической анемией, тромбоцитопенией и поражением почек) и мукополисахаридоз различных типов (заболевания соединительной ткани, которые приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей). Мы поняли, что ни один региональный бюджет не может на данный момент обеспечить достаточно данных пациентов», — заявила президент Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова.

Пациенты с редкими болезнями очень надеются, что государство не откажет им в помощи, ведь сейчас многие из них по-прежнему остаются без диагноза, без лечения, а значит — и без надежды.